L’anemia di Fanconi è una malattia genetica rara che conta poche centinaia di casi in Italia. Uno tra questi, purtroppo riguarda una nostra giovanissima concittadina, nata da pochi mesi presso l’ospedale Civico. È proprio al Civico che la famiglia della bimba ha incontrato per la prima volta il dottor Piero Farruggia, oncoematologo pediatrico, che in questa intervista ci aiuterà a capire meglio cosa è l’anemia di Fanconi.
- Salve dottore, cosa è l’Anemia di Fanconi?
- L’Anemia di Fanconi è una malattia genetica autosomica recessiva, ovvero trasmissibile solo se entrambi i genitori sono portatori della mutazione genetica coinvolta, che comporta un difetto della riparazione del DNA.
- Quali sono le caratteristiche di questa malattia?
- Di solito la malattia si presenta con pancitopenia progressiva, insufficienza del midollo osseo, malformazioni congenite variabili e predisposizione ai tumori ematologici o solidi.
- Queste manifestazioni cliniche di cui ci ha parlato, compaiono in ogni caso?
- Ogni caso è diverso e non tutte le alterazioni sono presenti. Purtroppo però si tratta di una malattia evolutiva, quindi nel corso della vita di una persona affetta da anemia di Fanconi quasi sicuramente si presenteranno problemi di tipo ematologico o comunque oncologico in generale. Esistono tuttavia forme diverse di malattia: alcune evolvono velocemente e altre molto lentamente.
- Esiste una cura per questa malattia?
- Una cura risolutiva no, poiché al momento non è possibile intervenire sui geni. Però molta strada è stata fatta sul versante ematologico. Oggi, infatti, è possibile curare e guarire i tumori ematologici grazie al trapianto. Negli ultimi anni le tecniche mediche relative al campo dei trapianti sono molto migliorate, permettendo di ottenere successi nella stragrande maggioranza dei casi. In più, se fino a qualche tempo fa era possibile effettuare il trapianto quasi esclusivamente grazie alla donazione di un fratello o una sorella, oggi, grazie a nuove tecniche, è possibile che sia anche un genitore a donare. Questo è senza dubbio un vantaggio perché non tutti i bambini affetti da anemia di Fanconi hanno un fratello, ma quasi tutti hanno almeno un genitore.
- Il trapianto quindi è una terapia risolutiva?
- Si, per quanto riguarda i problemi ematologici sicuramente si. E siccome l’anemia di Fanconi causa spesso problemi al sangue, la loro aspettativa di vita è molto migliorata. Non solo un paziente affetto da anemia di Fanconi vive di più, ma vive anche meglio! Questo è un ottimo traguardo.
- Ci sono dei segnali che possano far pensare ad una anemia di Fanconi, già prima della nascita, quindi durante la vita intrauterina?
- Direi di no. A volte anche le malformazioni congenite sono difficili da identificare con una ecografia morfologica e anche se venissero identificate, potrebbero voler dire tutto e niente. Possiamo dire che analisi più approfondite sono consigliate solo a chi ha casi accertati di anemia di Fanconi in famiglia e, anche in questi casi, è possibile ricercare tale mutazione solo se si è a conoscenza del gene mutato che ‘circola’ in famiglia.
- Se i genitori sono entrambi portatori, il bimbo sarà necessariamente malato?
- No. La possibilità che nasca un bimbo con anemia di Fanconi da due genitori portatori sani è di 1 su 4.
I genitori di Victoria, la nostra piccola concittadina affetta da anemia di Fanconi, si stanno battendo per far conoscere il più possibile questa malattia e hanno aperto una pagina Facebook ‘Vicky love’ in cui è possibile seguire la storia della piccola e partecipare alle campagne di donazione promosse dall’Airfa (ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA RICERCA SULL’ANEMIA DI FANCONI) e dai genitori.
Questo il link della pagina:
